SINDROME DE DOWN

El propósito de conocer mejor un síndrome o enfermedad a través de la investigación científica es, indudablemente, su progresiva eliminación.

Los investigadores comienzan en la superficie hasta profundizar en sus orígenes con la meta de descubrir el agujero que permitirá su erradicación del listado de padecimientos que azotan a los seres humanos.
El Síndrome de Down ocupa uno de los primeros lugares en esta lista.
Por el momento, la trisomía 21 es un término que las personas involucradas con estos pacientes conocen bien.

La ciencia ha estudiado y analizado detalladamente los cromosomas en el síndrome para entender que cuando un niño viene con tres cromosomas número 21, en vez del par usual, presentará los síntomas y características del síndrome.
Por ello no hay nada, hasta el momento, que se pueda hacer. El síndrome ocurre en el momento de la concepción y no se debe a nada que haga la madre durante el embarazo.
Este síndrome, aunque no siempre heredado (de hecho, sólo del 3 al 5 por ciento de los casos es heredado), es un problema genético y varios equipos científicos han llegado a los puntos originales de su génesis.
El equipo internacional involucró a investigadores de la Universidad de Bart y del Colegio Universitario Real de Londres, en Inglaterra, además de científicos estadounidenses, australianos, españoles y suizos.
El grupo ha descubierto la aparición de señales del síndrome en células madre, es decir, esas que componen los embriones y que inician la formación de todo el cuerpo humano.
“El síndrome es causado por un efecto dominó iniciado por la aparición del tercer cromosoma 21.

Esta trisomía afecta el gen conocido como REST. La malformación de este gen provoca disturbios varios, desencadenando el problema en esos genes específicos que controlan el desarrollo del embrión en su estado celular”, explicó en el diario científico de Genética Humana, Dean Nizetic, profesor de biología molecular en Barts.
Mucho más importante aún, los científicos identificaron otro gen, al que han denominado DYRK1A, y que han responsabilizado de ser el elemento desencadenante de todo el problema que origina el síndrome.
El estudio podría ayudar en el desarrollo de tratamientos para impedir este efecto cascada a nivel genético. De hecho, la Asociación para el Síndrome de Down denominó la investigación como “excelente”.

Condiciones conocidas como “aneuploidies”

El orden correcto y la cantidad precisa de material genético es sumamente importante para que el embrión comience a desarrollarse adecuadamente.

Cuando el organismo produce más o menos del material genético necesario, condiciones como el síndrome de Down, conocidas como aneuploidies, se desarrollan.

“Lo que deseamos es integrar estos conocimientos al desarrollo de una terapia molecular que pueda contrarrestar el progreso de este material genético innecesario y detenerlo a tiempo”, explicó Nizetic.

“Los primeros años del niño son importantes por la plasticidad cerebral, si evitamos los problemas desencadenados por la trisomía, a lo mejor podemos evitar que se desarrolle la enfermedad en el cerebro”.

La misma raíz de la condición Alzheimer

Para Carol Boys, directora de la Asociación para el Síndrome de Down, los resultados son alentadores.

“Sabemos que la ciencia se mueve lentamente, que acumula el conocimiento suficiente para conocer cómo funciona una enfermedad y luego concebir qué hacer para interrumpir su desarrollo, sin embargo, el nivel de profundidad de este estudio nos llena de optimismo para terapias futuras”.

Y, al parecer, los pacientes con Alzheimer también podrán beneficiarse con las conclusiones alcanzadas.

“Las mismas áreas en el genoma humano juegan un papel importante en el desarrollo de condiciones como el Alzheimer, esperamos que la investigación también nos ayude a comprender mejor esta área”, expresó Nizetic.